Door Dr. Stéphane Daens, voorzitter van GERSED België.
De uitdrukking 'modieus ziektebeeld' wordt nog te vaak gebruikt om het syndroom van Ehlers-Danlos (SED) te beschrijven.
Deze bewering is onjuist, onwetenschappelijk en draagt bij aan de banalisering en vertraging van de behandeling van duizenden patiënten.
Het is belangrijk om de feiten recht te zetten.
Een oude en goed geïdentificeerde genetische ziekte?
Het syndroom van Ehlers-Danlos is een groep complexe, erfelijke genetische aandoeningen van het bindweefsel, die aan het einde van de 19e eeuw werden beschreven door de artsen Alexander Tchernogobow en vervolgens Edvard Ehlers. Hippocrates en Herodotus beschreven 2400 jaar geleden in Oost-Europa al een hypermobiel volk met uitbundige littekens, de Scythen (Oekraïne).
Een genetische ziekte kan niet zomaar uit het niets ontstaan.
De kennis is geëvolueerd, maar de ziekte bestond al lang voordat ze werd erkend.
Internationale diagnostische criteria?
In 2017 werd een internationale classificatie gepubliceerd, gebaseerd op een multidisciplinaire consensus (genetici, internisten, reumatologen, onderzoekers).
Deze criteria maken het vandaag mogelijk om:
- Betere identificatie van patiënten
- Een meer uniforme benadering van de diagnose
- Erkenning van lang genegeerde vormen, met name hypermobiele SED
Waarom wordt er tegenwoordig meer over SED gesproken?
Het stijgende aantal diagnoses betekent niet dat de ziekte nieuw is.
Dit kan worden verklaard door:
- Betere opleiding van professionals
- Standaardisering van de criteria
- De erkenning van multisystemische presentaties
- Het geleidelijke einde van een massale onderdiagnose
Dit fenomeen is goed bekend in de geneeskunde en komt al bij tal van aandoeningen voor (auto-immuunziekten, endometriose, autismespectrumstoornissen, enz.).
—-> We hebben het over diagnostische inhaalbewegingen, niet over een modegril!
Een echte multisystemische ziekte?
De SED is geen lijst met vage of subjectieve symptomen.
Het gaat om een systemische aantasting van het bindweefsel en zelfs van het neuro-immuunsysteem, die betrekking kan hebben op:
- Gewrichten, ligamenten, pezen, spieren, enz.
- De huid, de fascia's, enz.
- Het vaatstelsel
- Het autonome zenuwstelsel
- Het spijsverteringsstelsel, het ademhalingsstelsel, het urogenitale stelsel, ...
- Chronische pijn en vermoeidheid
- Activering van mestcellen (MCD's)
- Proprioceptie
- De zintuigen (dyssensorialiteit)
- Neuroatypie en neurodiversiteit, ADHD, DYS-, ASS, HPI en emotionele HP.
- Kleine vezel neuropathie
- Enz.
Deze aandoeningen hebben een fysiopathologische samenhang die in de wetenschappelijke literatuur gedocumenteerd is.
Waarom is deze uitdrukking problematisch?
SED als 'modieuze ziekte' bestempelen:
- Ontken de realiteit die patiënten ervaren niet!
- Vertraagt de diagnose en behandeling!
- Onderhoud van medische vooroordelen!
- Heeft geen enkele wetenschappelijke waarde!
Het is een uitdrukking die meestal het volgende betekent:
- Een gebrek aan opleiding
- Ongemak bij complexe ziekten
- Onbekendheid met bindweefselaandoeningen
Wat zegt de wetenschap?
✔ SED is een complexe genetische ziekte die erkend is.
✔ De diagnostische criteria zijn internationaal en gevalideerd – en zullen waarschijnlijk binnenkort worden herzien dankzij Road 2026 van de EDS Society (eind 2026).
✔ De toename van het aantal diagnoses weerspiegelt een betere erkenning
✔ Het is geen modegril of maatschappelijk fenomeen.
De rol van verenigingen zoals GERSED België?
Verenigingen zoals GERSED België spelen een essentiële rol:
- Betrouwbare informatie
- Bewustmaking
- Dialoog met professionals
- Strijd tegen vooroordelen
Informeren is al een vorm van zorg.
Samenvatting
– Het syndroom van Ehlers-Danlos is geen modieuze ziekte.
– Het is een complexe genetische ziekte, erfelijk maar niet alleen dat, oud, lange tijd ondergediagnosticeerd.
– De wetenschap is duidelijk. Het wordt tijd dat de medische wereld dat ook wordt.
Dr. Stéphane Daens en GERSED België