Inleiding
Zelfs vandaag de dag wordt het Ehlers-Danlos syndroom vaak genegeerd of verwaarloosd ten gunste van andere diagnoses die beter bekend zijn bij artsen. Toch werd het voor het eerst beschreven in 1900 (Ehlers) en 1908 (Danlos) door twee dermatologen die (Danlos in het bijzonder) zich richtten op overmatig uitrekken van de huid en hypermobiliteit van de gewrichten. Deze laatste twee kenmerken zijn geassocieerd gebleven met deze genetische bindweefselziekte (verandering van collageen), samen met een valse reputatie van goedaardigheid. De realiteit is heel anders.
Toegegeven, er zijn kleine vormen, waarschijnlijk de meest voorkomende, vooral bij mannen, die de functionele en situationele autonomie nauwelijks belemmeren. Aan de andere kant zijn er vele vormen van invaliditeit, waarvan sommige zeer ernstig, die leiden tot uitsluiting uit het sociale leven en aanzienlijk lichamelijk en geestelijk lijden. De oorzaken van deze moeilijkheden zijn niet alleen de conditie van de huid en hyperlaxiteit van de banden, maar manifestaties die onbekend zijn bij bijna alle clinici, die te veel geneigd zijn om ze toe te schrijven aan een psychopathologische oorzaak, wat het leed van deze patiënten vergroot, die zich onbegrepen en afgewezen voelen door de medische professie. Onbekendheid met het syndroom ligt ook aan de basis van verkeerde diagnoses, met mogelijk schadelijke therapeutische gevolgen op dit gebied, waarvan kwetsbaarheid een van de kenmerken is. Deze verkeerde diagnoses worden vergemakkelijkt door de afwezigheid van biologische tests (bloed, histologisch of genetisch) om de diagnose te bevestigen, zo niet door hun negativiteit, die vandaag de dag zowel artsen als hun patiënten in verwarring brengt!
Een element dat bijdraagt aan het ondraaglijk maken van de ervaring van het syndroom voor deze patiënten is de bewering dat er geen behandeling is, dat "er niets aan gedaan kan worden ". In feite bestaat er wel een behandeling, of liever behandelingen, voor het syndroom van Ehlers-Danlos, waarvan de meeste bestaan uit het gebruik van orthesen. Dit toont aan hoe belangrijk het is voor orthopedisten om zich bewust te zijn van deze pathologie, die ze zelfs kunnen ontdekken wanneer ze geconfronteerd worden met bepaalde orthopedische kenmerken, vooral aan de voet.
Eén punt kenmerkt dit syndroom en bemoeilijkt de behandeling en sociale en vooral professionele rehabilitatie aanzienlijk. Dit is de zeer variabele aard van de symptomen. Tegen een achtergrond van voortdurende symptomen, wordt het vaak gekenmerkt door echt invaliderende crises.
Een geactualiseerde klinische benadering van het Ehlers-Danlos-syndroom
Naast de drie dominante functionele symptomen (pijn, vermoeidheid, proprioceptieve stoornissen) omvatten andere symptomen veranderingen van de huid (fluweelachtig, dun, fragiel met talrijke striemen, soms uit de kindertijd, slechte genezing, hyperhesisch, soms rekbaar), hemorragisch syndroom (talrijke blauwe plekken, gingivorrhagia, zware menstruaties, epistaxis), neurovegetatieve stoornissen (instabiele bloeddruk, vasomotorische stoornissen) en thermoregulatiestoornissen (kilte, zweten), spijsverteringsstoornissen (reflux, obstipatie), ademhalingsstoornissen (verstoppingen, dyspneu), KNO-, oogheelkundige en mond-tandheelkundige manifestaties, urologische en gynaeco-obstetrische stoornissen en neuropsychologische veranderingen die vooral het werkgeheugen en de aandacht beïnvloeden. Slaapstoornissen maken dit heterogene klinische beeld compleet: "geen twee gevallen van het Ehlers-Danlos syndroom zijn identiek " (Yolaine Raffray).
Pathofysiologische grondslagen en doelstellingen van orthesebehandelingen
Het genetische defect in de collageenproductie dat kenmerkend is voor het syndroom van Ehlers-Danlos en dat autosomaal dominant wordt overgedragen (één op de twee kinderen), resulteert in een verhoogde kwetsbaarheid van het bindweefsel en een verandering in de mechanische eigenschappen ervan, met name de verminderde elasticiteit. Met andere woorden, omdat deze weefsels niet adequaat reageren op de mechanische spanningen die ze ondergaan, kunnen de sensoren die ze ondersteunen niet reageren en de juiste informatie uitzenden over wat er in het lichaam gebeurt. Het is daarom een stoornis in het lichaamsschema in combinatie met een proprioceptieve stoornis die zowel de organen van het relationele leven (lopen, prehension, visie, gehoor) als die van het vegetatieve leven (spijsverteringskanaal, blaas, bronchiën en longen, evenwichtsorganen) beïnvloedt.
Orthesen bij het syndroom van Ehlers-Danlos
Ze vormen het meest effectieve deel van de behandeling die momenteel beschikbaar is om de invaliderende symptomen van het syndroom tegen te gaan.
Vier soorten orthesen zijn bijzonder effectief en kunnen worden beschouwd als de 'must-haves' bij de behandeling van het Ehlers-Danlos syndroom: voetorthesen, lumbale gordels, compressiekleding en handsteunorthesen.
1 - Voetorthesen
Deze zijn het eenvoudigst uit te voeren, maar ze moeten perfect aangepast zijn aan de morfologie van de "Ehlers-Danlos voet ", die zeer kenmerkend is voor de combinatie van een voorste platvoet en een teruggetrokken voetboog (verschijning van een "valse holvoet ").
De vlakke voorvoet wordt volgens de Lelièvre-methode gecorrigeerd door een voldoende hoge mediale retrocapitale steun (6 tot 7 mm bij een volwassene), die een convexe hemicupola van 2 cm breed vormt. Er mag nooit een retrocapitale stang worden gebruikt, omdat dit de voet verder destabiliseert. Een ulnaire steun maakt de orthese compleet.
We evalueerden de effecten van orthesen in een prospectieve studie van 100 gevallen van het Ehlers-Danlos syndroom die orthesen aangemeten kregen, waarbij de proefpersonen als hun eigen controle werden beschouwd.
Het effect is onmiddellijk merkbaar, zodra je ze past. In al onze gevallen werd de aarzelende en instabiele gang gecorrigeerd, met de neiging om opzij te gaan en tegen voorwerpen (met name deuropeningen: het "deurbord") of mensen aan te lopen. De gang werd verbeterd en de drie gangen, taligrade, plantigrade en digitigrade, werden hersteld toen de inlegzolen werden gedragen. De achtervoet is niet langer instabiel.
Dit opnieuw toe-eigenen van sensaties wordt vaak uitgedrukt als "Ik weet waar ik mijn voeten neerzet ". Een andere patiënt verwoordde het explicieter: "Voor het eerst in mijn leven ben ik in staat geweest om op te staan en de grond onder mijn voeten goed te voelen. Ik moet toegeven dat het een heel vreemde ervaring was, vooral omdat ik altijd dacht dat ik wist wat het was. Het is ook de eerste keer dat mijn voeten geen pijn doen als ik loop of sta.
Alle patiënten gaven aan dat de instabiliteit van de enkel verdwenen of verminderd was. Hetzelfde geldt voor valpartijen of het begin van valpartijen, als die er waren, die niet meer voorkomen of veel zeldzamer zijn geworden. Deze verbetering in de loopstabiliteit blijkt ook uit het deurbordje. "Ik kan beter door deuren lopen " is een bijna constante opmerking van patiënten met hoortoestellen. De kwaliteit van hun lopen is over het algemeen beter: ze kunnen lopen zonder te controleren wat hun voeten doen, omdat ze beter in staat zijn om contact met de grond of onregelmatigheden waar te nemen zonder voortdurend hun positie te moeten aanpassen. De loopomtrek is vergroot, met een vermindering van ongemak bij al onze patiënten.
Het effect op de pijn is ook constant. Plantaire pijn verdwijnt altijd of wordt sterk verminderd. Pijn in de enkels, knieën, bekken (heupen of bekkengebied), dorsolumbale wervelkolom en cervicoscapulaire regio vermindert bij al onze patiënten. Ze koppelen deze verbetering aan een beter gevoel van de rechtopstaande positie van de romp en een grotere stabiliteit van het hele lichaam, waardoor ze bijvoorbeeld gemakkelijker hun hoofd kunnen draaien. Spierkrampen, voornamelijk in de kuiten en vaak 's nachts, verdwijnen of verminderen met het gebruik van voetorthesen.
Tolerantie: Er is geen drop-out en geen verzwaring. Deze inlegzolen werken het beste in schoenen met een goed bovenwerk. Het dragen van hoge hakken is geen absolute contra-indicatie, maar kan slecht worden verdragen. We hebben een inlegzool gemaakt speciaal voor rijlaarzen, wat bij dit syndroom wordt aangemoedigd. De gewenning is zodanig dat al onze patiënten ons hebben verteld dat ze niet meer zonder hun inlegzool kunnen.
2 - De lumbale riem
We kozen voor de lombaskin 21 cm gordel (behalve voor grotere maten), waarvan we de eerste prototypes met succes hebben getest op mensen met het Ehlers-Danlos syndroom.
De achterste ribben moeten goed gebogen zijn en de brace moet tegen de bekkenkam worden gedrukt, direct tegen de huid of met lichte bescherming. De brace vermindert de spierkracht natuurlijk niet en kan de hele dag gedragen worden. Naast het pijnstillende effect helpt het proprioceptieve effect op het lumbaal bekken om de kwaliteit van het evenwicht te verbeteren bij het zitten, staan of lopen.
Met uitzondering van thermisch ongemak en een paar zeldzame gevallen van huidtolerantie, heeft deze band, die unaniem wordt geaccepteerd, altijd een positief effect op pijn en proprioceptie.
3 - Orthesen voor handsteunen
Dit zijn rustorthesen, geen immobilisatoren voor fracturen. Dubbelzijdige, voorgevormde Plexidur braces, die we soms bij sommige van onze patiënten zien, moeten daarom worden vermeden. Ze zijn te zwaar en onbruikbaar. Het doel is hier om de pols- en vingergewrichten te stabiliseren in de pijnlijke positie, waar de belasting minimaal is. Proprioceptieve orthesen worden ook gebruikt om de sensaties van de sleutelpositie van de hand te herstellen, de "functionele positie ", van waaruit het grijpen wordt georganiseerd. Ze moeten worden gemaakt van lichtgewicht materialen, direct op de patiënt worden aangebracht via een tricot en kunnen goed gevoerde palmaire orthesen zijn van thermovormbaar materiaal of dorsopalmaire orthesen van .... met een ritssluiting. Deze laatste worden zeer gewaardeerd door patiënten, ondanks hun nogal onaantrekkelijke uiterlijk, waarschijnlijk omdat ze zo licht zijn, gezien hoe gevoelig deze mensen zijn voor de spanningen die worden veroorzaakt door overmatig en, in dit geval, onnodig gewicht.
Ze reiken, ook om pronosupinatie te beperken, tot de grens van het bovenste 1/3 en middelste 1/3 van de onderarm en tot het niveau van de proximale interfalangeale gewrichten. De pols is gestrekt op 30°, de metacarpofalangeale gewrichten zijn gebogen op 90° en de duim is in lijn met het spaakbeen.
Ze zijn geïndiceerd wanneer er tijdens een grijp- en hanteringsactiviteit (zoals schrijven) gedurende enkele minuten of langer pijn en controleproblemen optreden. Vaak kan de activiteit daarna worden hervat. Ze kunnen ook 's nachts worden gebruikt, zodat het comfortabeler is om de handen te gebruiken als je wakker wordt. Sommige van onze patiënten gebruiken ze bijna de hele tijd tijdens crises en zelfs buiten deze periodes.
4 - Beperkingen en compressiekleding
Het gebruik van compressiekousen of anti-flebitis kousen geeft soms een merkbare verbetering van de pijn en het lopen, maar het meest significante effect op proprioceptieve stoornissen van de ledematen en romp wordt verkregen met speciale kleding, speciaal ontworpen voor mensen met het Ehlers-Danlos syndroom, gebaseerd op kleding voor de genezing van brandwondenslachtoffers, waarvan de effectiviteit is gevalideerd door een multicentrisch onderzoek (Créteil, Lyon, Rennes).
Deze kledingstukken bestaan uit een broek, enkellaarzen, een vest, handschoenen of wanten. Andere (alleen polsen, elleboog, geïsoleerde knie) kunnen geïndiceerd zijn. De effecten kunnen spectaculair zijn, maar worden in sommige gevallen belemmerd door huid- en warmtetolerantieproblemen. Dit betekent dat metingen door ervaren personeel moeten worden uitgevoerd, dat aanpassingen mogelijk zijn en dat de kledingkeuze het beste in twee fasen kan worden gemaakt: panty's en handschoenen in de eerste fase, enkellaarzen en vesten in de tweede. Het vest wordt een prioriteit als er sprake is van ontwrichting of subluxatie van de schouder(s). Het proprioceptieve effect van deze beperkingen is soms spectaculair en herstelt het gevoel in de onderste ledematen die het verloren hadden, zoals in het geval van deze tiener die de gevoeligheid en vrijwillige controle over haar onderste ledematen verloren had en geïsoleerd was in een psychiatrische afdeling. Ze was in staat om op te staan en te lopen met een looprek onmiddellijk nadat de compressiekleding was aangetrokken.
Deze vier soorten orthesen moeten gelijktijdig worden voorgeschreven om hun proprioceptieve en pijnstillende effecten te combineren.
Andere steunzolen
Afhankelijk van de functionele toestand kunnen andere orthesen worden voorgeschreven: de lumbaal-dorsale gordel, die vaak zeer nuttig is bij aanzienlijke houdingsmoeilijkheden van de romp, voor hetzelfde doel, "rugrechters " die worden gebruikt bij sleutelbeenfracturen, halskragen, flexibele orthesen voor polsen, ellebogen en dijen die worden gebruikt bij sport, biflexbanden bij bepaalde pijnen van de onderste ledematen of na een "pseudo-verstuiking".
Op het gebied van grote orthesen kan het gebruik van voorgevormde schalen bij kinderen, maar ook bij bepaalde volwassenen, geïndiceerd zijn, evenals starre gelede orthesen, waaronder de dynamische Chignon-orthese. Scoliose komt vaak voor, maar ontwikkelt zich meestal niet ver. Als scoliose toch optreedt, pas dan op voor valse beelden veroorzaakt door hypermobiliteit van de wervels en is een specifieke orthesebehandeling nodig.
Technische hulpmiddelen
Ze spelen een belangrijke rol bij de revalidatie van mensen met het Ehlers-Danlos syndroom. Klasse 2 anti-drukkussens, matrassen en kussens met vormgeheugen verbeteren het pijnsyndroom aanzienlijk en worden routinematig voorgeschreven, met consistent positieve resultaten.
Hulpmiddelen bij het schrijven, het gebruik van computers, aanpassingen in huis en bij het autorijden, die steeds vaker erkend worden door het Maison départementale du handicap, helpen het verlies aan onafhankelijkheid van deze mensen te beperken, voor wie variabele of zelfs "intermitterende" handicaps maar al te vaak onzichtbaar zijn en slecht begrepen worden door hun familie en artsen.
Stokken kunnen, ondanks pijnlijke schouders, effectief helpen om verticale bewegingen onder controle te houden. Een handbewogen rolstoel is bijna onmogelijk om zelfstandig te bewegen, maar kan erg nuttig zijn tijdens perioden van 'crisis'. Elektrische rolstoelen kunnen volledig verantwoord zijn.
Conclusie
Orthesen vormen nu een belangrijk en onmisbaar onderdeel van de behandeling van de hypermobiele vorm van het Ehlers-Danlos syndroom. De vooruitgang die de afgelopen jaren is geboekt in de behandeling van deze invaliderende aandoening kan worden toegeschreven aan deze orthesen. Er is echter één groot praktisch probleem: de financiële toegang tot deze behandelingen. Orthesen worden niet altijd volledig vergoed en veel patiënten kunnen om deze reden geen behandeling krijgen. Hiermee moet rekening worden gehouden bij de inspanningen die momenteel worden gedaan voor genetische weesziekten, wat helaas het geval is voor het Ehlers-Danlos syndroom. Er is een verandering nodig.