Nouveau Président d’Honneur du GERSED Belgique: Le Professeur Andràs PALDI

https://www.ephe.fr/ecole/nos-enseignants-chercheurs/andras-paldi

Le Professeur Andràs PALDI, Généticien et Epigénéticien, Directeur à l’Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), Section Sciences de la Vie et de la Terre (La Sorbonne, Paris, France), a accepté avec enthousiasme d’être Président d’Honneur de notre asbl. C’est pour nous un grand honneur! Voilà de magnifiques perspectives pour une collaboration fructueuse avec la Génétique et l’Epigénétique. Enseignant et Chercheur, auteur de nombreux articles internationaux et d’un livre sur l’épigénétique, il vient renforcer notre équipe; le Professeur Michel VERVOORT, Généticien Fondamental et du Développement, étant, lui aussi, Président d’Honneur depuis 2017.

Ses mots: « 

Cher Ami,
Je vous remercie pour votre invitation. J’en suis très honoré par elle et je suis heureux de l’accepter. J’espère pouvoir apporter une contribution à la compréhension de la maladie Ehlers-Danlos et à l’élaboration d’un traitement efficace.
Bien cordialement,
Andras Paldi »

Collectes de fond au profit du GERSED Belgique asbl, disponible sur Facebook.

Collecte de fonds de GERSED-Belgique asbl / Syndrome d’Ehlers-Danlos

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Syndrome d’Ehlers-Danlos

GERSED-Belgique asbl / Syndrome d’Ehlers-Danlos • 17 février 2020Bénéficiaire

Organisation caritative certifiée

GERSED-Belgique asbl / Syndrome d’Ehlers-Danlos

« Les dix commandements à observer par le médecin face à la maladie d’Ehlers-Danlos », par l’un de nos présidents d’Honneur, le Professeur Claude HAMONET, Centre ELLAsanté, Paris, France.

Professeur Claude Hamonet, spécialiste européen de Médecine Physique et de Réadaptation, Université Paris-Est-Créteil, Docteur en Anthropologie sociale (Paris-Descartes), ex expert mondial handicap à l’OMS (Genève), membre d’Ehlers-Danlos society New York. pr.hamonet@wanadoo.fr. www.claude.hamonet.free.fr.

Le diagnostic d’Ehlers-Danlos, malgré les apports de la médecine clinique, depuis une vingtaine d’année reste toujours aussi rarement posé. Très souvent, il est considéré comme un diagnostic accessoire, une curiosité de la nature plutôt qu’une authentique maladie. On le voit mentionné dans les courriers des médecins mais sans que les manifestations les plus importantes de cette maladie héréditaire diffuse du collagène (douleurs, fatigue, hémorragies, troubles moteurs proprioceptifs ou dystoniques, dyspnée, troubles intestinaux sévères, troubles vésico-sphinctériens, troubles cognitifs, dysautonomie, pseudo paralysies) soient rattachées à leur véritable origine et traitées en conséquence. De (très) longues errances diagnostiques se font autour de la fibromyalgie, de l’asthme, de la spondylarthrite ankylosante, de l’endométriose, de la sclérose en plaques, de la pathologie discale, et surtout de pathologies mentales diverses incluant autisme, Asperger, TDH, hystérie et surtout du c’est dans la tête. Les conséquences sont souvent graves du fait de la méconnaissance du risque de complications mettant la vie en danger (anévrysmes artériels, hémorragies, péritonites, occlusions) et des accidents iatrogènes, liés aux thérapeutiques médicales (anticoagulants, corticothérapie, morphiniques, anti dépresseurs), chirurgicales (chirurgie orthopédique des membres et du tronc) et ostéopathiques (manipulations).

Rodney Grahame, rhumatologue Université de Londresécrivait (Premier colloque international francophone « les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos », en 2015, Journal de réadaptation médicale Elsevier 2016:36-91) «C’est une maladie complexe dans laquelle manque un marqueur biologique, la génétique du syndrome apparaît comme un rêve et c’est pour l’avenir. Malheureusement les patients qui sont atteints souffrent et ne sont pas bien pris en charge par les médecins. Ils ne sont ni écoutésni bien diagnostiquésni correctement traités. Je ne connais aucune autre maladie qui soit autant négligée. ». Malheureusement, la situation a très peu changé peut-être parce que cette maladie héréditaire, sans gènen’est pas une maladie rare mais fréquente et que la croissance exponentielle des cas diagnostiqués crée une réaction de défiance conduisant à diffuser, sans preuve, la notion de faux diagnostics abusifs, ce qui a des conséquences médicales (privation des soins qui sont efficaces) et sociales (exclusion sociale de ces personnes qui ont de multiples situations de handicap). La maladie, souvent invisible par les médecins et l’entourage, est possiblement la première cause de situations de handicap en France et dans le Monde. Il convient donc de la visualiser au moment où le Gouvernement français organise une journée nationale sur ce thème.

Nous avons choisi une forme non académique de présentation du cheminement vers le diagnostic (suivi d’un traitement adapté) pour mieux interpeller les médecins, surtout les spécialistes, qui sont souvent fermés au diagnostic auquel certains ont fait une mauvaise réputation et ne croient pas, mélangeant préjugés et données médicales. La multiplicité des symptômes qui les désoriente est pourtant est un élément en faveur du diagnostic l’orientant vers une pathologie multi organes qui est précisément celle d’Ehlers-Danlos.

1-Souvent dans ta pratique de médecin, Ehlers-Danlos qui est très fréquent (2 à 3% de la population mondiale) tu évoqueras.

2-Ainsi, les accidents graves (hémorragies, occlusions, péritonites, brèche méningée, éventration) chez ces patients, très très fragiles, tu éviteras.

3-A la naissance et dans les premiers mois, Ehlers-Danlos tu évoqueras devant : un pied-bot ou une luxation de hanche, une cryptorchidie, une fracture spontanée pour un geste ordinaire (langer, prendre dans ses bras), ou lors d’une chute de sa hauteur lors des premiers pas, des rejets du contenu du biberon, dans l’enfance tu le rechercheras devant des otites à répétition, des fractures répétées (côtes extrémités des os longs) des douleurs diffuses articulaires, cervicales, du dos, des côtes, de la peau (les étiquettes sont retirées, signe de l’étiquette), de l’abdomen, du pelvis (brûlures urinaires), des migraines (avec Ehlers-Danlos on a mal partout) rebelles avec des crises violentes, une fatigue importante dès le réveil, des maladresses rappelant celles du grand blond avec une chaussure noire (signe de Pierre Richard) des hémorragies répétées (ecchymoses, gingivorragies, épistaxis, règles abondantes ils saignent de partout) sans endométriose, une hyperlaxité articulaire (possibilité de faire le grand écart facial, de mettre un pied derrière la tête, de mettre les mains dans le dos et defaire la prière à l’envers), une instabilité articulaire avec pseudo entorses, blocages, luxations, craquements par subluxations (Ils craquent de partout), des fausses routes, une dysphagie, des reflux gastriques, un ballonnement abdominal important, une constipation sévère ou une subocclusion, un ou des (ils sont parfois abondants ou très volumineux) calculs vésiculaires menaçant de d’infecter gravement et de perforer à bas bruit la paroi mince et fragile de la vésicule, justifiant leur ablation rapide, des blocages respiratoires et une bradypnée en inspiration (donc différents de ceux de l’asthme), provoquée par les douleurs costales, notamment lors de la montée des escaliers (signe de l’escalier), un pneumothorax, une hyperacousie avec des capacités à entendre les ultra-sons mieux que les chiens, une gêne en milieu bruyant une difficulté à isoler un message vocal s’il est parasité par l’émission d’autres sons (signe du Brouhaha), des facilités (oreille absolue) pour la musique et le chant, une hyperosmie, des vertiges, des difficulté à échanger avec les autres, considérés comme trop lents qualifiées d’autisme, associé à des performances scolaires excellentes (premier en classe) parfois étiquetées Asperger, Les dyslexiesdysorthographies, dyscalculies, accompagnent souvent cette pathologie, l’hyperactivité est fréquente pouvant orienter vers d’autres diagnostics, le besoin de bouger tout le temps, de ressentir son corps en mouvement conduit parfois à être un excellent sportif dans l’enfance et la préadolescence (premier en sport), on peut en rapporter le besoin de se gratter souvent qui expriment aussi besoin de percevoir son corps dans une pathologie où la dysproprioception est le maître symptôme, d’une diplopie, d’une photophobie (signe de l’éblouissement par les phares de voiture), des cornées bleutées, des yeux secs ou, au contraire, des accès de larmes, une dysurie (peut rester une journée sans avoir envie d’uriner) ou une pollakiurie avec fuites par faiblesse et dysproprioception du plancher pelvien (possibilité de prolapsus qui peut aussi concerner le rectum), une polydipsie peut être observée, une dysautonomie (TA basse, frilosité, tachycardie, pieds froids entraînant souvent la confusion avec un syndrome de Raynaud, sècheresse nasale et buccale, bouffées vasomotrices, sueurs abondantes, malaises posturaux avec chutes et dilution transitoires de la conscience), gonflement des glandes sous-maxillaires avec sècheresse la bouche souvent attribué, à tort, à un syndrome de Gougerot-Sjögren, des altérations bucco-dentaires (disposition anarchique des dents, fragilité et mobilité des dents aux gencives hémorragiques rétractées et fragiles (les anesthésies dentaires fonctionnent mal), rétrognatisme, voûte palatine ogivale, hypermobilité de la langue dont la pointe peut parfois, toucher le nez (signe de Gorlin), craquements articulaires (subluxations, dans Ehlers-Danlos, on craque de partout) et blocages mandibulaires, bruxisme, présence de kystes, synoviaux, sous cutanés, abdominaux, ovariens, mammaires, rénaux, maxillaires, intracrâniens qui ne dégénèrent pas, et souvent disparaissent spontanément, ou bien des nodules, des lipomes, des angiomes, des fibromes utérins très volumineux et très hémorragiques, des adénomes (hypophyse, thyroïde…), Ils ont comme équivalents muqueux des polypes gastriques, intestinaux, vésicaux, utérins qu’il faut éviter d’opérer du fait du risque hémorragique, une hypothyroïdie apparaît assez fréquente dans le cadre de l’atteinte globale du collagène, les cortico surrénales, l’hypophyse, le pancréas peuvent être concernés y compris chez l’enfant, la peau , fine et transparente, fragile, cicatrisant mal, siège de vergetures apparentes, très étirable avec perte d’élasticité, douloureuse, ne protégeant pas contre la présence d’électricité statique (signe du coup de jus) lors du contact avec un objet métallique tel une portière de voiture (signe de la portière) ou un caddy. Elle est le siège de manifestations cutanées qui doivent inclure la recherche d’une maladie d’Ehlers-Danlos dont la mastocytose, souvent responsable, apparaît comme un élément constitutif : éruptions eczématiformes, ou psoriasiformes, urticaires géantes ou non, desquamation, aspects marmoréen, plaques rouges surtout sur le devant du thorax et après une douche ou un bain chaud, des manifestations muqueuses peuvent coexister, les réactions cutanées intenses lors de piqure d’insecte doivent aussi donner l’alerte., devant des troubles du sommeil, surtout de l’endormissement, les mouvements brusques involontaires ou dystonie aves secousses musculaires du visage, des membres, (épaules, cuisses et genoux) des tremblements, de jour et de nuit à l’endormissement (jambes sans repos), une dyspareunie, une torsion testiculaire, des accouchements problématiques (hémorragiques, avec difficulté d’ouverture du col, inefficacité partielle ou totale de la péridurale), La présence d’un ballonnement ou d’une fuite orificielle mitrale, aortique, tricuspidienne sans conséquence hémodynamique, syndrome d’Arnold-Chiari, pincements étagés des disques intervertébraux, scoliose de l’enfant ou l’adolescent, rétractions des muscles ischio-jambiers et des tendons d’Achille (marche sur la pointe des pieds) chez un jeune enfant contrastant avec l’hyperlaxité des autres articulations. Toutes ces manifestations peuvent se révéler ou s’aggraver de façon importante après un accident, notamment de voie publique, posant des problèmes de reparation face à un dommage corporel.

4-Les plaintes du patient ou de la patiente attentivement tu écouteras sans jamais mettre en doute ce qu’il te dira.

5-Sur la clinique seule ton diagnostic tu établiras en associant les douleurs, la fatigue, les désordres moteurs et articulaires, la fragilité de la peau, les hémorragies, l’hyperlaxité articulaire, l’hyperacousie, les reflux gastriques.

6-De la transmission systématique aux enfants d’une personne avec une maladie d’Ehlers-Danlos tu informeras.

7-L’existence d’anévrysmes artériels dans tous les cas d’Ehlers-Danlos que tu as diagnostiqués tu rechercheras et la vésicule biliaire régulièrement tu exploreras.

8-Les explorations endoscopiques digestives tu éviteras, pour les autres endoscopies (gynécologiques, vésicales, bronchiques) la plus grande prudence tu respecteras.

9- Des traitements à risques chez ces patients très fragiles tu t’abstiendras : Morphine, opiacés, anti épileptiques, corticothérapie, anti dépresseurs, manipulations cervicales, chirurgie orthopédique, (cures de « hernies discales », ostéotomies, greffes osseuses, ménisectomies, transpositions musculo- tendineuses ou ligamentaires.

10- Aux fausses accusations de violences sur les enfants Ehlers-Danlos (ecchymoses, fractures spontanées de côtes ou d’épiphyses) ou de syndrome de Münchhausen par procuration, du fait des nombreuses consultations justifiées par cette maladie polymorphe, portées contre les parents ou des proches par des médecins ou des travailleurs sociaux ignorants le diagnostic, tu t’opposeras avec détermination.

Paris 10 février 2020

Article de l’un de nos présidents d’Honneur, le Professeur Claude HAMONET, MPR, Centre ELLA Santé, Paris, France

Ehlers-Danlos. la classification de New York (2007) n’est pas un instrument de diagnostic

Professeur Claude Hamonet, médecin spécialiste européen de médecine de réadaptation (MPR), consultant Ehlers-Danlos au Centre médical Ella santé (Paris) et Integrative Systemic Medicine à Boulogne-Billancourt. Ex expert OMS (Genève), Ex expert agréé par la Cour de Cassation ex responsable d’un centre de référence associé au centre national de référence (Hôpital Raymond Poincaré, Garches) sur les maladies héréditaires à expression articulaire du tissu conjonctif (Ehlers-Danlos).

Tout récemment (2019), les Editions Maloine à Paris ont publié un remarquable ouvrage collectif rédigé par les cinq chefs de clinique du service de médecine interne de Claire Lejeunne, professeure de Thérapeutique, très impliquée dans la pédagogie à la Faculté de Médecine de l’Université Paris-Descartes et chef de service de médecine interne à l’Hôpital Cochin (APHP) à Paris.

 « Maladies systémiques. Critères diagnostiques et de classification »

Cet ouvrage est un guide pratique de 110 pages, de format de poche (pour celle d’une blouse blanche en tout cas). Il présente, pour chacune des 48 maladies ou syndromes systémiques répertoriés, une fiche technique comportant : les critères diagnostics ( à utiliser lors de la consultation clinique avec le patient), les critères de classification, parfois avec des scores et, plus rarement, les manifestations fréquentes en l’absence des critères précédents (dans la maladie de Fabry par exemple). Chaque fiche est accompagnée d’une définition de la pathologie, d’une note d’expert concernant la maladie, de données d’épidémiologie et d’une, bibliographie courte (1 à 3 références récentes) appropriée. Les maladies et syndromes répertoriés sont classé, selon des critères, physiopathologiques biologiques : Pathologies auto-immunes, pathologies inflammatoires et auto inflammatoires, désordres hémato-immunologiques, maladies de dépôts et de surcharge par déficit enzymatique ou autres. Les maladies systémiques n’appartenant pas aux quatre catégories envisagées, notamment Ehlers-Danlos ne sont pas envisagées. Il serait facile de les ajouter selon la même méthodologie. Sous la rubrique maladies héréditaires du collagène où elle pourrait voisiner avec Lobstein et Marfan.

Ce travail méticuleux et courageux est une avancée considérable en séméiologie et en méthodologie du diagnostic en médecine. En effet, il fait parfaitement la différence, entre « critères diagnostiques et critères de classification. Les auteurs écrivent dans leur introduction : « pour chaque pathologie systémique, le lecteur trouvera une fiche avec un ou plusieurs tableaux de critères. Ces critères peuvent être des critères diagnostiques (CD pour l’utilisation en clinique), des critères de classification (CC ; qui ne peuvent être utilisés en clinique mais sont utilisés dans les publications scientifiques) ».

Le projet, non validé, scientifiquement et critiqué (Italie, Pays de Galles, France, Belgique, Grande-Bretagne, Espagne, Etats-Unis…), de Classification des syndromes d’Ehlers-Danlos élaborée par les généticiens du groupe International consortium of Ehlers-Danlos New York coordonné par une association américaine de patients (International Society,  dont l’executive director est Lara Bloom), ne peut donc être utilisé comme instrument de diagnostic mais seulement pour tenter de faire avancer les connaissances scientifiques. Ce sont les liens avec des mutations génétiques qui sont recherchés, sans succès jusqu’à présent, dans cette maladie héréditaire dont le mode de transmission, quand on l’observe sur des cohortes importantes de patients n’obéit pas aux lois de Mendel et apparaît comme systématique, avec une très grand variété de symptômes, dans une même famille (même chez des jumelles homozygotes) et sur une même personne d’un moment à l’autre de sa vie. C’est ce qu’exprime l’un des généticiens américains qui connaît le mieux cette maladie, Brad Tinkle qui a dénombré, avec Rodney Grahame, la très grande fréquence d’Ehlers-Danlos (10 millions aux USA, 17 millions en Europe). Il estime qu’il faut restreindre le nombre de cas diagnostiqués pour mieux permettre aux généticiens, « noyés » par le nombre de patients de progresser. Le résultat est une catastrophe pour les patients qui ne sont pas reconnus par un instrument qui n’est pas conçu pour eux et est, en pratique, inutilisable aboutissant à des résultats très divergents selon les examinateurs, même s’ils connaissent la clinique d’Ehlers-Danlos, les troubles cognitifs, par exemple ou les rétractions des muscles des genoux et de la cheville, l’hyperosmie, les kystes  etc…Ce qui est très rare. Certains parents sont même faussement accusés,  en l’absence de diagnostic, de maltraitance directe ou par Münchhausen interposé, créant des drames familiaux et médicaux  effrayants et difficiles à récupérer.

La conclusion est qu’il faut, sans attendre, reconsidérer les conditions du diagnostic d’Ehlers-Danlos, abandonner la classification de New York qui conduit à des erreurs diagnostiques graves et s’appuyer sur les critères du diagnostic qui ont été scientifiquement démontrés par des publications médicales. Les signes les plus significatifs étant les douleurs multiples et rebelles, la Fatigue intense et permanente, les difficultés de contrôle des mouvements volontaires avec présence de mouvements involontaires, l’instabilité articulaire avec de fréquents craquements, la peau fine et fragile ne protégeant pas de « sensations de décharges» au contact de l’électricité statique, l’hyperlaxité articulaire, une tendance hémorragique diffuse, une hyperacousie, des reflux gastriques. D’autres signes sont importants et la cause d’errances médicales : la dysautonomie, avec hypotension et pieds froids évoquant un syndrome de Raynaud, les difficultés cognitives, la diplopie, les dysuries ou pollakiuries…

Ces manifestations sont souvent mentionnées dans les descriptions des autres maladies systémiques et permettent de mieux comprendre les diagnostics de Kawasaki, de Gougerot-Sjögren, de lupus, de sclérodermie, de périartérite noueuse, de pseudopolyarthrite rhizomélique, de syndrome de Behcet, de dermatomyosite, de sarcoidose, de mastocytose, d’hémochromatose, de maladie de Gaucher etc. qui sont souvent évoqués ou posés devant le tableau clinique polymorphe et « systémique » de cette maladie fréquente et oubliée : Ehlers-Danlos. Sa très grande fréquence, l’existence de traitements efficaces (vêtements spéciaux et orthèses, L-Dopa, oxygénothérapie, injections de Xylocaïne, activité physique adaptée), surtout s’ils sont précoces, sa transmission systématique doivent la faire sortir de l’oubli de l’erreur de diagnostic ou du rejet qui est trop souvent le lot des patients (5.800 en 25 ans que nous avons diagnostiqués) avec un retard qui aurait du être évité.

Paris le 16 février 2020

Prochainement: un nouveau livre sur le sed édité par le GERSED Belgique asbl

Chers futurs lecteurs ,

Voici une ébauche du sommaire de mon prochain livre sur le SED (encore modifiable). 260 pages d’écrites, j’avance. Merci à toutes et tous pour votre soutien. Belle journée à tous.

SOMMAIRE

Préface du professeur Claude Hamonet et du professeur michel VERVOORT.

Introduction à la première édition

PREMIERE PARTIE

Son histoire, ses signes et symptômes cliniques, son diagnostic

CHAPITRE I :

Le SED, une histoire contrariée.

Les critères diagnostiques internationaux : critiques personnelles et discussion.

CHAPITRE II :

Les propriétés particulières du tissu conjonctif et leurs conséquences.

CHAPITRE III :

La biopsie de peau et de l’ultrastructure du derme.

En collaboration avec le Dr Trinh HERMANNS-LÊ et Mr Olivier HOUGRAND, Verviers et Liège, Belgique

CHAPITRE IV :

Les critères dits « de Paris » 2017. Avec la collaboration et l’enseignement du Prof Claude HAMONET, France.

Les « comorbidités du SED » et leur prise en charge.

CHAPITRE V: la Posturologie et le syndrome de dysfonction proprioceptive.

En collaboration avec Mr David LEROY, Posturologue et monsieur Dominique Ouhab, kinésithérapeute.

CHAPITRE VI : le Système Nerveux Sympathique et la Dysautonomie.

En collaboration avec le professeur Jaime Bravo, rhumatologue au Chili et USA (spécialiste mondial de la dysautonomie dans le sed et ayant écrit des articles de New York); le docteur Katja Kovacic, Wisconsin,USA et le professeur Stephen Porges, Psychiatre, USA (créateur de la théorie polyvagale).

DEUXIEME PARTIE II

Postulats génétiques et épigénétiques

CHAPITRE VII : Une vision globale du SED et la révolution épigénétique.

En collaboration avec le Prof Michel VERVOORT, Généticien, Paris, France

TROISIEME PARTIE

Gérer les situations d’urgences

CHAPITRE VIII : le syndrome d’activation mastocytaire dans le SED ou SAMED.

En collaboration avec le Dr Daniel Grossin, Médecin Généraliste, France.

CHAPITRE IX

La sensibilisation centrale. L’Algoneurodystrophie et les Causalgies

Avec la participation du Dr Pradeep Chopra, Algologue, Rhode Island, USA

CHAPITRE X

Les Douleurs aigues ou chroniques. Leur origine et prise en charge.

En collaboration avec le docteur Daniel Grossin (injections de xylocaine, acupuncture) et le docteur michel Horgue (balnéothérapie).

CHAPITRE XI: La Fatigue intense et invalidante. Son origine et ses traitements.

Avec la participation du docteur Isabelle BROCK, recherche clinique SED, France et USA (oxygénothérapie).

CHAPITRE XII : Les Manifestations musculaires.

CHAPITRE XIII : Les manifestations neurologiques et oto-rhino-laryngologiques. Les attitudes thérapeutiques.

En collaboration avec le Dr G. Verougstraete, otorhinolaryngologiste, Belgique.

CHAPITRE XIV : Les manifestations cardiologiques et leur prise en charge.

En collaboration avec les Drs G. Obeid, K. Samii, E. Tran-Gnoc et R. Amoretti, médecine interne – cardiologie, Belgique et France.

CHAPITRE XV : le système vasculaire

En collaboration avec le Dr Alexandre HUBLET, Chirurgie Vasculaire, Belgique

CHAPITRE XVI : Précautions des examens invasifs et des chirurgies.

CHAPITRE XVII : Aspects psychologiques du SED

Avec la participation de madame D. Weil, psychologue clinicienne

CONCLUSIONS

Dr DAENS stéphane