Introducción
Incluso hoy en día, el síndrome de Ehlers-Danlos sigue siendo ignorado o desatendido en favor de otros diagnósticos más conocidos por los médicos. Sin embargo, su descripción se remonta a 1900 (Ehlers) y 1908 (Danlos) por dos dermatólogos que se centraron (Danlos en particular) en el estiramiento excesivo de la piel y la hipermovilidad de las articulaciones. Estos dos últimos rasgos quedaron unidos a esta enfermedad genética del tejido conectivo (daño del colágeno), con una falsa reputación de benignidad. La realidad es muy diferente.
Es cierto que existen formas menores, probablemente las más numerosas, sobre todo en el sexo masculino, que apenas obstaculizan la autonomía funcional y situacional. Pero, por otro lado, hay formas con numerosas y a veces muy graves minusvalías que provocan la exclusión de la vida social y un gran sufrimiento físico y mental. Las causas de estas dificultades no son sólo el estado de la piel y la hiperlaxitud de los ligamentos, sino manifestaciones desconocidas por casi todos los clínicos que se inclinan demasiado por atribuirlas a un origen psicopatológico, lo que aumenta la angustia de estos pacientes que se sienten incomprendidos y rechazados por la profesión médica. El desconocimiento del síndrome también está en el origen de diagnósticos erróneos con consecuencias terapéuticas que pueden ser perjudiciales en este campo, una de cuyas características es la fragilidad. Estos malentendidos se ven facilitados por la ausencia de pruebas biológicas (sanguíneas, histológicas o genéticas) que puedan confirmar el diagnóstico, cuando no por su negatividad, ¡que hoy confunde tanto a los médicos como a sus pacientes!
Un elemento contribuye a que la experiencia del síndrome sea intolerable para estos pacientes: la afirmación de que no hay tratamiento, "que no hay nada que hacer". De hecho, hay uno, o más bien, tratamientos para el síndrome de Ehlers-Danlos que implican esencialmente el uso de aparatos ortopédicos. Por lo tanto, es importante que los ortopedistas estén informados de esta patología, que incluso pueden tener que cribarse por ciertas particularidades ortopédicas muy sugestivas, sobre todo del pie.
Un punto completa la caracterización de este síndrome a la vez que complica considerablemente la terapia y la rehabilitación social y sobre todo profesional. Esta es la naturaleza altamente variable de la sintomatología. Está voluntariamente marcada por crisis reales y muy incapacitantes sobre un fondo continuo de síntomas.
La Clínica del Síndrome de Ehlers-Danlos actualizada
Además de los tres síntomas funcionalmente dominantes (dolor, fatiga, trastornos propioceptivos), las otras manifestaciones están representadas por las alteraciones de la piel (aterciopelada, fina, frágil con numerosas estrías, a veces desde la infancia, mal cicatrizada, hiperestésica, a veces elástica), el síndrome hemorrágico (numerosos hematomas, gingivorragias, menstruaciones abundantes, epistaxis), trastornos neurovegetativos (tensión arterial inestable, trastornos vasomotores) y termorreguladores (escalofríos, sudoración), trastornos digestivos (reflujo, estreñimiento), trastornos respiratorios (bloqueos, disnea), manifestaciones ORL, oftalmológicas y bucales, trastornos urológicos, gineco-obstétricos y alteraciones neuropsicológicas que afectan principalmente a la memoria de trabajo y a la atención. Las alteraciones del sueño completan este cuadro clínico heterogéneo: "no hay dos casos de síndrome de Ehlers-Danlos idénticos " (Yolaine Raffray).
Bases fisiopatológicas y objetivos de los tratamientos ortésicos
El defecto genético en la fabricación de colágeno característico del síndrome de Ehlers-Danlos, que puede transmitirse de forma autosómica dominante (un niño de cada dos), provoca un aumento de la fragilidad del tejido conjuntivo y una modificación de sus cualidades mecánicas, en particular de su elasticidad, que se ve disminuida. Esto significa que estos tejidos no reaccionan adecuadamente a las tensiones mecánicas a las que están sometidos y no permiten que los sensores que soportan reaccionen y envíen una buena información sobre lo que ocurre en el cuerpo. Se trata, pues, de un trastorno del esquema corporal unido a un trastorno propioceptivo que afecta tanto a los órganos de la vida relacional (marcha, prensión, visión, audición) como a los de la vida vegetativa (tubo digestivo, vejiga, bronquios y pulmones, órganos del equilibrio).
Ortesis en el síndrome de Ehlers-Danlos
Representan la parte más eficaz de la terapia que puede aplicarse hoy en día a los síntomas incapacitantes del síndrome.
Cuatro tipos de órtesis son especialmente eficaces y pueden considerarse los "imprescindibles" en el tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos: órtesis de pie, cinturón lumbar, prendas de compresión y órtesis de reposamanos.
1 - Ortesis de pie
Son los más sencillos de realizar, pero deben adaptarse perfectamente a la morfología del"pie de Ehlers-Danlos", muy característico por la asociación de un pie plano anterior y un arco retraído (aspecto de "falso pie hueco ").
El antepié plano se corrige, según el método de Lelièvre, mediante un apoyo retrocapital medial suficientemente alto (6 a 7 mm en un adulto), formando una hemicúpula convexa de 2 cm de ancho. No debe utilizarse una barra retrocapital, ya que desestabilizaría aún más el pie. Un soporte subcuboidal completa la órtesis.
Se evaluaron los efectos de la ortopedia en un estudio prospectivo de 100 casos de síndrome de Ehlers-Danlos a los que se les colocó una ortopedia, utilizando a los sujetos como su propio control.
El efecto es inmediato, en cuanto nos lo probamos. En todos nuestros casos, observamos una corrección de la marcha vacilante e inestable con tendencia a desviarse hacia los lados y a golpear los objetos (especialmente los portales: "signo de la puerta") o a las personas, la progresión de la pisada mejora y encontramos los tres pasos taligrado, plantígrado y digitígrado con el uso de plantillas. El retropié ya no es inestable.
Esta reapropiación de las sensaciones suele formularse como "sé dónde pongo los pies ". Otro paciente lo expresa de forma más explícita: "Por primera vez en mi vida, pude ponerme de pie y sentir el suelo bajo mis pies correctamente, debo admitir que fue una experiencia muy extraña, sobre todo porque siempre pensé que sabía lo que era. También es la primera vez que no me duelen los pies cuando camino o estoy de pie. »
Todos los pacientes mencionaron que los fenómenos de inestabilidad del tobillo habían desaparecido o remitido. Lo mismo ocurre con las caídas o los inicios de caídas, cuando existían, que ya no existen o se han vuelto mucho más raros. Esta mejora en la estabilidad de la marcha se pone aún más de manifiesto en el cartel de la puerta."Puedo atravesar mejor las puertas" es un comentario casi constante entre los pacientes que llevan audífonos. La calidad de la marcha es generalmente mejor: pueden caminar sin comprobar lo que hacen sus pies porque son más capaces de percibir el contacto con el suelo o las irregularidades sin tener que ajustar constantemente su posición. El perímetro de marcha aumenta con una reducción del dolor en todos nuestros pacientes.
El efecto sobre el dolor también es constante. Se trata de dolores plantares que siempre desaparecen o disminuyen bruscamente. El dolor en los tobillos, las rodillas, la pelvis (caderas o región pélvica), la columna dorsolumbar y también en la región cervicoescapular, disminuye en todos nuestros pacientes. Relacionan esta mejora con una mejor sensación de la posición erecta del tronco y una mayor estabilidad de todo el cuerpo, lo que les permite, por ejemplo, girar la cabeza con mayor facilidad. Los calambres musculares, principalmente en las pantorrillas, a menudo nocturnos, cuando existen, desaparecen o disminuyen con el uso de ortesis plantares.
Tolerancia: No hay abandono ni agravamiento. Estas suelas son más efectivas con zapatos con una buena parte superior. El uso de tacones altos no es una contraindicación absoluta, pero puede ser mal tolerado. En ocasiones hemos fabricado una suela específica para las botas de montar, lo que se fomenta en este síndrome. La adicción es tal que todos nuestros pacientes nos han dicho que no pueden prescindir de sus suelas.
2 - El cinturón lumbar
Nuestra elección fue el cinturón lumbar de 21 cm (excepto las tallas grandes), que tuvimos la oportunidad de probar con éxito los primeros prototipos en personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
Las ballenas traseras deben estar bien arqueadas y presionadas contra la cresta ilíaca, ya sea directamente contra la piel o con una ligera protección. Por supuesto, no disminuye la capacidad muscular y puede llevarse durante todo el día. Además de su efecto analgésico, su función propioceptiva en la región lumbopélvica ayuda a mejorar la calidad del equilibrio al estar sentado o de pie y al caminar.
A excepción de las molestias térmicas y de algunos casos raros de tolerancia cutánea, este cinturón, aceptado por unanimidad, siempre va seguido de un efecto positivo sobre el dolor y la propiocepción.
3 - Ortesis de reposo para las manos
Se trata de ortesis de reposo y no de inmovilización para una fractura. Por lo tanto, es necesario evitar las carcasas de doble cara, de plexidur, postmoldeadas, que a veces vemos en algunos de nuestros pacientes. Demasiado pesados, son inutilizables. El objetivo es estabilizar las articulaciones de la muñeca y de los dedos en la posición analgésica, aquella en la que las tensiones son mínimas. También son ortesis propioceptivas que pretenden restaurar las sensaciones de la posición clave de la mano, la "posición funcional ", a partir de la cual se organiza la prensión. Deben ser de materiales ligeros, aplicados directamente al paciente a través de un jersey, pueden ser ortesis de palma bien acolchadas en material termoformable u ortesis de dorso de palma en .... con cremallera. Estos últimos son muy apreciados por los pacientes, a pesar de su aspecto poco atractivo, probablemente debido a su ligereza, ya que son muy sensibles a las tensiones causadas por un peso excesivo y, en este caso, innecesario.
Se extienden, también para limitar el pronóstico, por arriba en el límite del 1/3 superior y el 1/3 medio del antebrazo, y por abajo en las articulaciones interfalángicas proximales. La muñeca está extendida a 30°, las articulaciones metacarpofalángicas dobladas a 90°, el pulgar está en línea con el radio.
Se indican cada vez, que durante una actividad de agarre-manipulación (escribir por ejemplo), aparece dolor y dificultad de control, durante unos minutos o más. A menudo, después de este tiempo, se puede reanudar la actividad. También se pueden utilizar por la noche, lo que hace más cómodo el uso de las manos al despertarse. Durante las convulsiones, e incluso fuera de estos periodos, algunos de nuestros pacientes las utilizan de forma casi permanente.
4 - Sujeciones y prendas de compresión
El uso de medias de soporte o de medias antiflebitis aporta a veces una mejora apreciable del dolor y de la marcha, pero el efecto más importante sobre los trastornos propioceptivos de las extremidades y del tronco se obtiene con una ropa especial, diseñada especialmente para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos, derivada de la ropa para la curación de quemaduras graves, cuya eficacia ha sido validada por un estudio multicéntrico (Créteil, Lyon, Rennes).
Esta vestimenta consiste en pantalones, tobilleras, chaleco, guantes o manoplas. Otros (sólo muñecas, codo, rodilla aislada) pueden estar indicados. Los efectos pueden ser espectaculares pero, en algunos casos, se ven lastrados por las dificultades de tolerancia cutánea y térmica. Esto significa que las medidas deben ser tomadas por personas experimentadas, las adaptaciones son posibles, la elección de la ropa se hace, en el mejor de los casos, en dos etapas: bragas, guantes en la primera etapa, tobillos y chaleco en la segunda. La indicación del chaleco se convierte en una prioridad cuando existen luxaciones o subluxaciones del o los hombros. El efecto propioceptivo de estas sujeciones es a veces espectacular, devolviendo las sensaciones a los miembros inferiores que las habían perdido, como en el caso de esta adolescente que había perdido la sensibilidad y el control voluntario de sus miembros inferiores y había estado aislada y psiquiatrizada y que fue capaz de levantarse y caminar con un andador inmediatamente después de que le pusieran las prendas de compresión.
Estos cuatro tipos de ortesis deben prescribirse simultáneamente para combinar sus efectos propioceptivos y analgésicos.
Otros aparatos ortopédicos
En función del estado funcional, pueden prescribirse otras ortesis: el cinturón dorsal lumbar, que suele ser muy útil en caso de dificultades posturales importantes del tronco, para el mismo fin, los dispositivosde "enderezamiento de la espalda" utilizados para las fracturas de clavícula, los collarines cervicales, las ortesis flexibles de muñeca, codo y muslo utilizadas en el deporte, y las bandas biflex para determinados dolores de los miembros inferiores o tras un"pseudoesguince".
En el ámbito de los dispositivos ortopédicos de gran tamaño, puede estar indicado el uso de carcasas moldeadas en niños, pero también en algunos adultos, así como ortesis rígidas articuladas, incluida la órtesis dinámica Chignon. La escoliosis es muy frecuente pero, en la mayoría de los casos, poco progresiva. En caso contrario, cuidado con las imágenes falsas debidas a la hipermovilidad vertebral, se requiere un tratamiento ortésico específico.
Ayudas técnicas
Desempeñan un papel importante en la rehabilitación de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos. Los cojines antiescaras de clase 2, los colchones y las almohadas con espuma viscoelástica mejoran en gran medida el síndrome doloroso y forman parte de las prescripciones sistemáticas con un resultado siempre positivo.
Las ayudas para la escritura, el uso de ordenadores, las adaptaciones del hogar, la conducción, facilitadas por el reconocimiento cada vez más frecuente por parte del Centro Departamental de Discapacidad, contribuyen a reducir la pérdida de autonomía de estas personas para las que las situaciones de discapacidad variable, incluso"intermitente", son con demasiada frecuencia invisibles y mal comprendidas por sus familias y médicos.
Los bastones, a pesar del dolor de hombros, pueden ser una ayuda eficaz para el control vertical. La silla de ruedas manual es casi imposible de mover de forma independiente, pero puede ser de gran utilidad en periodos de"crisis". La silla de ruedas eléctrica puede justificarse plenamente.
Conclusión:
Hoy en día, la ortopedia es una parte importante e inevitable del tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos en su forma hipermóvil. Es a estas ortesis a las que se pueden atribuir los progresos realizados en los últimos años en el tratamiento de esta enfermedad discapacitante. Se plantea una dificultad práctica muy importante: el acceso financiero a estos tratamientos. No siempre se obtiene el reembolso total de estas prestaciones ortopédicas y un gran número de pacientes no puede, por este motivo, tratarse a sí mismo. Esto debe tenerse en cuenta en los esfuerzos actuales para las enfermedades genéticas huérfanas, que es tristemente el caso del síndrome de Ehlers-Danlos. Es necesario un cambio.