« Les dix commandements à observer par le médecin face à la maladie d’Ehlers-Danlos », par l’un de nos présidents d’Honneur, le Professeur Claude HAMONET, Centre ELLAsanté, Paris, France.

Professeur Claude Hamonet, spécialiste européen de Médecine Physique et de Réadaptation, Université Paris-Est-Créteil, Docteur en Anthropologie sociale (Paris-Descartes), ex expert mondial handicap à l’OMS (Genève), membre d’Ehlers-Danlos society New York. pr.hamonet@wanadoo.fr. www.claude.hamonet.free.fr.

Le diagnostic d’Ehlers-Danlos, malgré les apports de la médecine clinique, depuis une vingtaine d’année reste toujours aussi rarement posé. Très souvent, il est considéré comme un diagnostic accessoire, une curiosité de la nature plutôt qu’une authentique maladie. On le voit mentionné dans les courriers des médecins mais sans que les manifestations les plus importantes de cette maladie héréditaire diffuse du collagène (douleurs, fatigue, hémorragies, troubles moteurs proprioceptifs ou dystoniques, dyspnée, troubles intestinaux sévères, troubles vésico-sphinctériens, troubles cognitifs, dysautonomie, pseudo paralysies) soient rattachées à leur véritable origine et traitées en conséquence. De (très) longues errances diagnostiques se font autour de la fibromyalgie, de l’asthme, de la spondylarthrite ankylosante, de l’endométriose, de la sclérose en plaques, de la pathologie discale, et surtout de pathologies mentales diverses incluant autisme, Asperger, TDH, hystérie et surtout du c’est dans la tête. Les conséquences sont souvent graves du fait de la méconnaissance du risque de complications mettant la vie en danger (anévrysmes artériels, hémorragies, péritonites, occlusions) et des accidents iatrogènes, liés aux thérapeutiques médicales (anticoagulants, corticothérapie, morphiniques, anti dépresseurs), chirurgicales (chirurgie orthopédique des membres et du tronc) et ostéopathiques (manipulations).

Rodney Grahame, rhumatologue Université de Londresécrivait (Premier colloque international francophone « les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos », en 2015, Journal de réadaptation médicale Elsevier 2016:36-91) «C’est une maladie complexe dans laquelle manque un marqueur biologique, la génétique du syndrome apparaît comme un rêve et c’est pour l’avenir. Malheureusement les patients qui sont atteints souffrent et ne sont pas bien pris en charge par les médecins. Ils ne sont ni écoutésni bien diagnostiquésni correctement traités. Je ne connais aucune autre maladie qui soit autant négligée. ». Malheureusement, la situation a très peu changé peut-être parce que cette maladie héréditaire, sans gènen’est pas une maladie rare mais fréquente et que la croissance exponentielle des cas diagnostiqués crée une réaction de défiance conduisant à diffuser, sans preuve, la notion de faux diagnostics abusifs, ce qui a des conséquences médicales (privation des soins qui sont efficaces) et sociales (exclusion sociale de ces personnes qui ont de multiples situations de handicap). La maladie, souvent invisible par les médecins et l’entourage, est possiblement la première cause de situations de handicap en France et dans le Monde. Il convient donc de la visualiser au moment où le Gouvernement français organise une journée nationale sur ce thème.

Nous avons choisi une forme non académique de présentation du cheminement vers le diagnostic (suivi d’un traitement adapté) pour mieux interpeller les médecins, surtout les spécialistes, qui sont souvent fermés au diagnostic auquel certains ont fait une mauvaise réputation et ne croient pas, mélangeant préjugés et données médicales. La multiplicité des symptômes qui les désoriente est pourtant est un élément en faveur du diagnostic l’orientant vers une pathologie multi organes qui est précisément celle d’Ehlers-Danlos.

1-Souvent dans ta pratique de médecin, Ehlers-Danlos qui est très fréquent (2 à 3% de la population mondiale) tu évoqueras.

2-Ainsi, les accidents graves (hémorragies, occlusions, péritonites, brèche méningée, éventration) chez ces patients, très très fragiles, tu éviteras.

3-A la naissance et dans les premiers mois, Ehlers-Danlos tu évoqueras devant : un pied-bot ou une luxation de hanche, une cryptorchidie, une fracture spontanée pour un geste ordinaire (langer, prendre dans ses bras), ou lors d’une chute de sa hauteur lors des premiers pas, des rejets du contenu du biberon, dans l’enfance tu le rechercheras devant des otites à répétition, des fractures répétées (côtes extrémités des os longs) des douleurs diffuses articulaires, cervicales, du dos, des côtes, de la peau (les étiquettes sont retirées, signe de l’étiquette), de l’abdomen, du pelvis (brûlures urinaires), des migraines (avec Ehlers-Danlos on a mal partout) rebelles avec des crises violentes, une fatigue importante dès le réveil, des maladresses rappelant celles du grand blond avec une chaussure noire (signe de Pierre Richard) des hémorragies répétées (ecchymoses, gingivorragies, épistaxis, règles abondantes ils saignent de partout) sans endométriose, une hyperlaxité articulaire (possibilité de faire le grand écart facial, de mettre un pied derrière la tête, de mettre les mains dans le dos et defaire la prière à l’envers), une instabilité articulaire avec pseudo entorses, blocages, luxations, craquements par subluxations (Ils craquent de partout), des fausses routes, une dysphagie, des reflux gastriques, un ballonnement abdominal important, une constipation sévère ou une subocclusion, un ou des (ils sont parfois abondants ou très volumineux) calculs vésiculaires menaçant de d’infecter gravement et de perforer à bas bruit la paroi mince et fragile de la vésicule, justifiant leur ablation rapide, des blocages respiratoires et une bradypnée en inspiration (donc différents de ceux de l’asthme), provoquée par les douleurs costales, notamment lors de la montée des escaliers (signe de l’escalier), un pneumothorax, une hyperacousie avec des capacités à entendre les ultra-sons mieux que les chiens, une gêne en milieu bruyant une difficulté à isoler un message vocal s’il est parasité par l’émission d’autres sons (signe du Brouhaha), des facilités (oreille absolue) pour la musique et le chant, une hyperosmie, des vertiges, des difficulté à échanger avec les autres, considérés comme trop lents qualifiées d’autisme, associé à des performances scolaires excellentes (premier en classe) parfois étiquetées Asperger, Les dyslexiesdysorthographies, dyscalculies, accompagnent souvent cette pathologie, l’hyperactivité est fréquente pouvant orienter vers d’autres diagnostics, le besoin de bouger tout le temps, de ressentir son corps en mouvement conduit parfois à être un excellent sportif dans l’enfance et la préadolescence (premier en sport), on peut en rapporter le besoin de se gratter souvent qui expriment aussi besoin de percevoir son corps dans une pathologie où la dysproprioception est le maître symptôme, d’une diplopie, d’une photophobie (signe de l’éblouissement par les phares de voiture), des cornées bleutées, des yeux secs ou, au contraire, des accès de larmes, une dysurie (peut rester une journée sans avoir envie d’uriner) ou une pollakiurie avec fuites par faiblesse et dysproprioception du plancher pelvien (possibilité de prolapsus qui peut aussi concerner le rectum), une polydipsie peut être observée, une dysautonomie (TA basse, frilosité, tachycardie, pieds froids entraînant souvent la confusion avec un syndrome de Raynaud, sècheresse nasale et buccale, bouffées vasomotrices, sueurs abondantes, malaises posturaux avec chutes et dilution transitoires de la conscience), gonflement des glandes sous-maxillaires avec sècheresse la bouche souvent attribué, à tort, à un syndrome de Gougerot-Sjögren, des altérations bucco-dentaires (disposition anarchique des dents, fragilité et mobilité des dents aux gencives hémorragiques rétractées et fragiles (les anesthésies dentaires fonctionnent mal), rétrognatisme, voûte palatine ogivale, hypermobilité de la langue dont la pointe peut parfois, toucher le nez (signe de Gorlin), craquements articulaires (subluxations, dans Ehlers-Danlos, on craque de partout) et blocages mandibulaires, bruxisme, présence de kystes, synoviaux, sous cutanés, abdominaux, ovariens, mammaires, rénaux, maxillaires, intracrâniens qui ne dégénèrent pas, et souvent disparaissent spontanément, ou bien des nodules, des lipomes, des angiomes, des fibromes utérins très volumineux et très hémorragiques, des adénomes (hypophyse, thyroïde…), Ils ont comme équivalents muqueux des polypes gastriques, intestinaux, vésicaux, utérins qu’il faut éviter d’opérer du fait du risque hémorragique, une hypothyroïdie apparaît assez fréquente dans le cadre de l’atteinte globale du collagène, les cortico surrénales, l’hypophyse, le pancréas peuvent être concernés y compris chez l’enfant, la peau , fine et transparente, fragile, cicatrisant mal, siège de vergetures apparentes, très étirable avec perte d’élasticité, douloureuse, ne protégeant pas contre la présence d’électricité statique (signe du coup de jus) lors du contact avec un objet métallique tel une portière de voiture (signe de la portière) ou un caddy. Elle est le siège de manifestations cutanées qui doivent inclure la recherche d’une maladie d’Ehlers-Danlos dont la mastocytose, souvent responsable, apparaît comme un élément constitutif : éruptions eczématiformes, ou psoriasiformes, urticaires géantes ou non, desquamation, aspects marmoréen, plaques rouges surtout sur le devant du thorax et après une douche ou un bain chaud, des manifestations muqueuses peuvent coexister, les réactions cutanées intenses lors de piqure d’insecte doivent aussi donner l’alerte., devant des troubles du sommeil, surtout de l’endormissement, les mouvements brusques involontaires ou dystonie aves secousses musculaires du visage, des membres, (épaules, cuisses et genoux) des tremblements, de jour et de nuit à l’endormissement (jambes sans repos), une dyspareunie, une torsion testiculaire, des accouchements problématiques (hémorragiques, avec difficulté d’ouverture du col, inefficacité partielle ou totale de la péridurale), La présence d’un ballonnement ou d’une fuite orificielle mitrale, aortique, tricuspidienne sans conséquence hémodynamique, syndrome d’Arnold-Chiari, pincements étagés des disques intervertébraux, scoliose de l’enfant ou l’adolescent, rétractions des muscles ischio-jambiers et des tendons d’Achille (marche sur la pointe des pieds) chez un jeune enfant contrastant avec l’hyperlaxité des autres articulations. Toutes ces manifestations peuvent se révéler ou s’aggraver de façon importante après un accident, notamment de voie publique, posant des problèmes de reparation face à un dommage corporel.

4-Les plaintes du patient ou de la patiente attentivement tu écouteras sans jamais mettre en doute ce qu’il te dira.

5-Sur la clinique seule ton diagnostic tu établiras en associant les douleurs, la fatigue, les désordres moteurs et articulaires, la fragilité de la peau, les hémorragies, l’hyperlaxité articulaire, l’hyperacousie, les reflux gastriques.

6-De la transmission systématique aux enfants d’une personne avec une maladie d’Ehlers-Danlos tu informeras.

7-L’existence d’anévrysmes artériels dans tous les cas d’Ehlers-Danlos que tu as diagnostiqués tu rechercheras et la vésicule biliaire régulièrement tu exploreras.

8-Les explorations endoscopiques digestives tu éviteras, pour les autres endoscopies (gynécologiques, vésicales, bronchiques) la plus grande prudence tu respecteras.

9- Des traitements à risques chez ces patients très fragiles tu t’abstiendras : Morphine, opiacés, anti épileptiques, corticothérapie, anti dépresseurs, manipulations cervicales, chirurgie orthopédique, (cures de « hernies discales », ostéotomies, greffes osseuses, ménisectomies, transpositions musculo- tendineuses ou ligamentaires.

10- Aux fausses accusations de violences sur les enfants Ehlers-Danlos (ecchymoses, fractures spontanées de côtes ou d’épiphyses) ou de syndrome de Münchhausen par procuration, du fait des nombreuses consultations justifiées par cette maladie polymorphe, portées contre les parents ou des proches par des médecins ou des travailleurs sociaux ignorants le diagnostic, tu t’opposeras avec détermination.

Paris 10 février 2020